Resumen

Introducción: La primera referencia en la literatura médica del Síndrome de Marfan (SM) se remonta a 1896 cuando Bernard-Jean Antoine Marfan (1858-1942) presentó el caso de una niña de 5 años, a la que se le diagnosticó una malformación congénita muy pronunciada en los miembros.

Objetivo: Describir la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan.

Material y métodos: Se realizó una Revisión Bibliográfica, de 18 referencias entre junio y julio del año 2022, acotadas mediante las normas Vancouver y avaladas por la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud (OMS-OPS), como la revista Scielo.

Desarrollo: Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. 

Conclusiones: El defecto estructural más importante afecta el aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos. También hay compromiso pulmonar y del sistema nervioso central. El 20% de los casos se producen por una mutación de novo que aparece esporádicamente. El defecto molecular básico se debe a mutaciones del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1 (FBN1), que es el componente principal de las microfibrillas 

Palabras claves: Síndrome, Genética, Fisiopatología, Diagnóstico, Tratamiento.