El defecto estructural más importante afecta el aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos. También hay compromiso pulmonar y del sistema nervioso central. El 20% de los casos se producen por una mutación de novo que aparece esporádicamente. El defecto molecular básico se debe a mutaciones del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1 (FBN1), que es el componente principal de las microfibrillas 

Gusté de su artículo Felicidades